Selama sepuluh tahun terakhir, perusahaan telah muncul di Rusia yang, berdasarkan analisis DNA, memberikan informasi kepada klien tentang kecenderungan pribadinya terhadap sejumlah besar penyakit, kecenderungan untuk segala jenis olahraga atau karakter. Perusahaan-perusahaan ini memberi Anda perkiraan risiko pribadi Anda, terutama menggunakan informasi dari makalah ilmiah yang diterbitkan tentang wilayah DNA mana dan seberapa kuat terkait dengan penyakit atau gejala. Namun, saat ini, untuk sebagian besar penyakit dan sifat multifaktorial, genetika dapat menilai risiko dengan keakuratan terbatas. Alasan utamanya adalah karena kita masih sangat sedikit mengetahui tentang cara kerja DNA kita. Di bawah ini saya akan memberi tahu Anda tentang keakuratan tes ini, bagaimana Anda mengambil risiko lulus dan apa pendapat komunitas ahli tentang semua ini.
, : , -, , , . “direct-to-consumer tests”. , , , . . . Direct-to-consumer , , , , . , .
23andme 2007 . Food and Drug Administration (FDA) 23andme - . 2013 FDA . 2017 . 20+ , 30+ , 40+ 3 . , FDA , , . ( ) , .
, . , , ( i, A). , , , , , , . . , - . ( UK Biobank) , , .
AUC = 0.6 AUC = 0.7 (AUC - ; AUC=0.5 - , AUC = 1 – 100% ). . , 2020 , , , , , , (AUC=0.76) , (AUC=0.61).
. , ( i, B). , . . . : , , , , . .
( i, C). . . , ( , , ..). . 100% , . , 18000 50%. , 50% . , “ ”, “ ”. , , , , . - , “ ”. , , .
, , , , ( i, F). . , - , , . , , . 12- , -. , , , , , , . , , . 2020 , , .
, , , . , . , - CHRNA5, NRXN1, VPS13A, NRXN1 LOC102724740. 7 CHRNA5. , (rs6474413 rs7004381), (97 ) , , - ). 2019 , 566 . - . , , -, , -, .
- , . , FamilyTreeDNA . 2018 , 79% , . , , , , , . “”, . , , (, , ), , 100 .
- . , . , 100 . . , . , , . , . , 10-20 , , , , . , , ?
, 50% , 25% - , , 12.5% , .. , , . , , -, , , , . , . , .
, . , - . , , , . - . , — . . - , . , , - . , - , — .
PS Nama saya Maxim Struchalin. Saya telah melakukan genomik selama lebih dari 10 tahun. Dia mempertahankan tesis PhD-nya di Belanda pada 2013, dia bekerja di Selandia Baru di sebuah perusahaan yang menggunakan DNA untuk pembiakan hewan. Sekarang saya bekerja dengan genetika hewan dan manusia. Termasuk dengan perusahaan asing yang menyediakan layanan pengujian DNA. Jika Anda sudah melakukan tes dan ingin tahu lebih banyak tentang seberapa besar Anda dapat mempercayai hasil penilaian penyakit atau gejala tertentu, kirimkan surat kepada saya di mvstruchalin@gmail.com .
UPD: Terima kasih kepada Exosphere dan vbifkol untuk komentar di teks